Совместная группа исследователей из OpenAI и Бостонской детской больницы (Boston Children’s Hospital) впервые применила модель искусственного интеллекта o3 Deep Research для диагностики редких генетических заболеваний у детей, которые ранее не удавалось идентифицировать традиционными методами.
Исследование, результаты которого были опубликованы в препринте на платформе bioRxiv, охватило 18 клинических случаев с неустановленными диагнозами. Модель o3 Deep Research, разработанная OpenAI для работы с научными данными, проанализировала геномные последовательности пациентов и предложила гипотезы о возможных генетических мутациях, лежащих в основе заболеваний. В 16 из 18 случаев предложенные диагнозы были подтверждены лабораторными тестами или клиническими наблюдениями.
По словам представителей OpenAI, модель не только выявляла известные генетические варианты, но и предлагала новые ассоциации между генами и фенотипическими проявлениями, которые ранее не были описаны в медицинской литературе. В одном из случаев o3 Deep Research указала на мутацию в гене, который до этого не связывали с наблюдаемыми симптомами у пациента. Последующие эксперименты подтвердили эту гипотезу, что позволило скорректировать лечение.
Проект стал частью более широкой инициативы OpenAI по применению моделей глубокого обучения в медицине. Ранее компания уже сотрудничала с медицинскими учреждениями для тестирования своих разработок, однако использование o3 Deep Research в реальной клинической практике стало первым случаем, когда ИИ-система помогла разрешить диагностические тупики. В Boston Children’s Hospital отметили, что результаты исследования могут ускорить внедрение подобных технологий в педиатрическую генетику, где доля недиагностированных случаев остается высокой.
Исследователи подчеркнули, что модель не заменяет врачей, а выступает в роли инструмента для генерации гипотез, которые затем проверяются специалистами. В препринте также указано, что дальнейшие испытания o3 Deep Research запланированы на более крупных выборках пациентов.
Источники: X-пост Борис Пауэр (Boris Power), 18 июня 2026; препринт на bioRxiv.