Сооснователь венчурного фонда Y Combinator и программист Пол Грэм (Paul Graham) заявил, что впервые в истории секвенировал человеческий геном с 30-кратным покрытием в домашних условиях, не посещая лабораторию. Проект занял шесть недель и потребовал интеграции программного обеспечения, аппаратного обеспечения и молекулярной биологии.
Пол Грэм использовал портативный секвенатор Oxford Nanopore P2 Solo — единственное коммерчески доступное устройство, способное обеспечить 30-кратное покрытие генома человека за пределами лаборатории. Весь процесс, от сбора слюны до запуска секвенатора, проходил в одной комнате с обеденным столом и кухонным уголком. До начала проекта Грэм не имел опыта работы в области молекулярной биологии.
По словам предпринимателя, ключевую роль в успехе сыграл искусственный интеллект. Он привел более 100 примеров, когда ИИ помогал решать технические проблемы, для которых ранее требовалась помощь экспертов. В частности, Грэм описал ситуацию, когда низкий выход ДНК при экстракции грозил сорвать эксперимент, но ИИ предложил решение с учетом ограниченного набора реагентов.
Проект потребовал от Грэма освоения нескольких дисциплин: написания ПО для мониторинга секвенирования и управления удаленными GPU-инфраструктурами, выполнения пятичасовых протоколов молекулярной биологии и создания аппаратного устройства для количественной оценки концентрации ДНК. «Я мог объединять софт, железо и молекулярную биологию гораздо быстрее, чем предполагал», — отметил он.
Грэм не раскрыл, чей именно геном был секвенирован, а также не уточнил, планирует ли публиковать результаты или использовать их в дальнейших исследованиях. Проект был реализован в рамках личного эксперимента без привлечения внешнего финансирования или партнеров.